Kardiológia

Až do októbrovej kontroly to bola jediná ambulancia a vyšetrenie, z ktorej som nemala stres. Fakt 🙂 . 80% detí, ktoré majú rovnakú diagnózu ako drobec sa už narodí s chorým srdiečkom. My sme sa teda tešili, že aspoň v niečom vyhral. V rámci jeho poškodenia génu však mal predispozíciu k vzniku srdcovej vady. Dúfala som však, že to bude tak za 20-30 rokov.

Vyšetrenie prebieha pomerne rýchlo, pán doktor sa popýta čo a ako, natočí sa EKGElektroKardioGrafia. Elektrokariografia sa začala používať ako vyšetrovacia metóda už v roku 1906. Priekopníkom bol holandský fyziológ Willem Einthoven. Zo začiatku sa používalo trojelektródové EKG. Dnes už sa bežne využíva aj dvanásťelektródové EKG. EKG je významnou diagnostickou metódou pri určovaní chorôb srdca, akútnych i prebehnutých poškodenie srdca – predovšetkým infarktu myokardu.

U drobca bolo EKG vždy „roztrasené“, lebo on sa vyšetreniam všetkého druhu bráni 😄. Následne vždy robil pán doktor sono, kde kontroloval dierku, ktorú mal už pri narodení a či mu nehrubne srdcový sval. Ešte v marci bolo všetko OK, v októbri už nie.

Takto to vyzerá po EKG – cucfleky..

Pán doktor teda vyslovil podozrenie na hypertrofickú kardiomyopatiu (HKMP). Aby sa tento srdcový nález vedel poriadne vyšetriť, je potrebné urobiť ECHO – echokardiografické vyšetrenie. Ide o ultrazvukové vyšetrenie srdca. Ultrazvuk je zvuk o veľmi vysokej frekvencii, ktorý nemožno počuť. Je vysielaný a prijímaný ultrazvukovou sondou, ktorá sa prikladá na hrudník. Odrazy ultrazvuku zo srdca sú analyzované prístrojom a prevedené na pohybujúce sa obrázok srdcových stien a štruktúr (napr. srdcových chlopní). Vyšetrenie tak umožňuje zobraziť jednotlivé srdcové oddiely a chlopne, ich štruktúru, veľkosť a funkciu.

U malých detí sa toto vyšetrenie robí pri uspatí, nakoľko je potrebné, aby pacient ležal v kľude. Boli sme teda s drobcom hospotalizovaní v detskom kardiocentre (DKC). V deň príjmu sa robí ráno EKG a röntgen srdca. Druhý deň ráno ho čakalo uspanie a vyšetrenie. Ráno teda dostal Dithiaden a následne do nošteka dávku Dexdoru. Zaspanie samotné trvá cca 20min a potom je možné robiť vyšetrenie. Potom je vypnutý tak 2-3 hoďky.

Pri prispatí sa sledujú saturácie a pulz. Pre istotu..

Vzhľadom na to, že drobcove srdiečko nie je OK trvalo toto vyšetrenie odhadom 20-30min, ozaj neviem presne.. Pomerali steny, komory, predsiene, aortu, prietoky a pod. Túto „našu“ diagnózu nejde odhaliť inak iba ECHO-m, nakoľko príznaky sú arytmia a samotné srdcové zlyhanie, čo si človek nemá šancu všimnúť…

Arytmiu sledovali pomocou Holter EKG, čo je dlhodobé snímanie EKG záznamu. Drobec mal hotler 24h, počas ktorých som spisovala všetky jeho aktivity. Vyšetrenie HOLTER EKG patrí medzi neinvazívne vyšetrovacie metódy v internej medicíne, znamená to, že neporušuje celistvosť kože a nezasahuje do vášho organizmu. HOLTER EKG umožňuje dlhodobý záznam elektrokardiogramu s možnosťou počítačového vyhodnotenia. Prístroj môže snímať EKG záznam 24-48 hodín. Vyšetrenie umožňuje testovať prácu vášho srdca počas dňa v rôznych situáciách, pri odpočinku alebo v spánku. Umožňuje zachytiť prípadné odchýlky srdcového rytmu ktoré sa pri bežnej kontrole EKG záznamu nezachytia.

Batôžtek s holterom. Sú to elektródy nalepené na tele.

Aktuálne je drobec nastavený na liečbu, ktorá by mala ovplyvniť plnenie ľavej srdcovej predsiene, ktorá je kvôli HKMP zúžená.. Keďže sa jedná o progresívne ochorenie, musí byť pravidelne sledovaný. Zatiaľ je to v stave, že by to mali ovplyvniť medikamenty, tak verím, že to v tomto stave aj dlhodoboostane!

Antropometria

Pamätáte si seriál Kosti? Temperance Brennan bola súdna antropologička, ktorá z úlomku kosti zistila pohlavie, vek, spôsob smrti a ešte aj farbu vlasov. Och ako som ja ten seriál žrala.. 😊

S drobcom nechodím k súdnej, ale ku klinickej antropologičke. Je to teda lekár, ktorý sa venuje meraniu jednotlivých kostí v tele, porovnáva ich so “štandardom” a sleduje prípadné odchýlky.

Iste si spomínate, že drobca vyberali z brucha von kvôli náhlej disproporcii hlavičky, tela a končatín. Ešte na JIS-ke ho teda bola pomerať pani doktorka, aby mohli začať pátrať, čo sa to s drobcom v brušku udialo.

Drobec má od narodenia väčšiu hlavičku v pomere k telu. Má tzv. makrocefáliu, čo označuje veľkosť a tvar hlavy. A keďže má aj širšie čelo, vyjadrili podozrenie na achondropláziu/hypochondropláziu, čo je vlastne človek s trpasličím vzrastom. Táto choroba sa testuje geneticky (odberom krvi) a na výsledky sme čakali asi 10 mesiacov. Táto diagnóza sa nepotvrdila.

Drobec má však syndróm, v ktorom je jeden zo znakov/príznakov aj trpasličí vzrast. Nie úplne taký ten klasický, ale ľudia s touto diagnózou skrátka nebudú 2m basketbalisti. Jeho diagnóza sa radí medzi kostné dysplázie a rasopatie, čo znamená, že nemá úplne štandardnú stavbu tela.

Toto vyšetrenie je úplne bezbolestné, pani doktorka drobca vždy premeria : hlavu z každej strany, čelo, spánkové kosti; potom premeria krk, ramená, hrudník, rozpätie rúk, dĺžku od hlavičky po zadok, bruško, celkovú dĺžku a váhu. Zvykla merať aj obvod bicepsu. 💪🏻

Graf ako drobec rastie, teda nerastie..

Celé toto meranie trvá max. 10-15 minút.

Pani doktorka následne nahádže údaje do systému, ktorý jej vytvorí graf kde sa nachádza: 1) výška v pomere k priemerným hodnotám, 2) váha v pomere k priemerným hodnotám, 3) pomer výšky a váhy pri konkrétnom dieťati. V správe je potom ešte aj popísané čo je v rámci ďalších meraní v norme a čo nie.

Drobec je napríklad výškou úplne pod variabilitou normy. Hlavičku a hrudník má kvôli tvaru nad normou. ALE pomer výška/váha je OK.

Graf: pomer výška a váha.

Spočiatku sme chodili na meranie každé 2m, teraz sa mu to už predlžuje a mali by ho merať “iba” 2x do roka. Keďže neevidujú tabuľku pre špecideti našla som si americkú štúdiu, kde sú merané deti s jeho syndrómom a podľa nej je to štandard. 😉

No a keďže má drobec v rámci diagnózy indikovanú liečbu rastovým hormónom a už sa aj od tej spodnej hranice veľmi odklonil ide(me) na 3 dni do nemocky na pozorovanie. To čo sa tam bude diať vám spíšem neskôr…