Kardiológia

Až do októbrovej kontroly to bola jediná ambulancia a vyšetrenie, z ktorej som nemala stres. Fakt 🙂 . 80% detí, ktoré majú rovnakú diagnózu ako drobec sa už narodí s chorým srdiečkom. My sme sa teda tešili, že aspoň v niečom vyhral. V rámci jeho poškodenia génu však mal predispozíciu k vzniku srdcovej vady. Dúfala som však, že to bude tak za 20-30 rokov.

Vyšetrenie prebieha pomerne rýchlo, pán doktor sa popýta čo a ako, natočí sa EKGElektroKardioGrafia. Elektrokariografia sa začala používať ako vyšetrovacia metóda už v roku 1906. Priekopníkom bol holandský fyziológ Willem Einthoven. Zo začiatku sa používalo trojelektródové EKG. Dnes už sa bežne využíva aj dvanásťelektródové EKG. EKG je významnou diagnostickou metódou pri určovaní chorôb srdca, akútnych i prebehnutých poškodenie srdca – predovšetkým infarktu myokardu.

U drobca bolo EKG vždy „roztrasené“, lebo on sa vyšetreniam všetkého druhu bráni 😄. Následne vždy robil pán doktor sono, kde kontroloval dierku, ktorú mal už pri narodení a či mu nehrubne srdcový sval. Ešte v marci bolo všetko OK, v októbri už nie.

Takto to vyzerá po EKG – cucfleky..

Pán doktor teda vyslovil podozrenie na hypertrofickú kardiomyopatiu (HKMP). Aby sa tento srdcový nález vedel poriadne vyšetriť, je potrebné urobiť ECHO – echokardiografické vyšetrenie. Ide o ultrazvukové vyšetrenie srdca. Ultrazvuk je zvuk o veľmi vysokej frekvencii, ktorý nemožno počuť. Je vysielaný a prijímaný ultrazvukovou sondou, ktorá sa prikladá na hrudník. Odrazy ultrazvuku zo srdca sú analyzované prístrojom a prevedené na pohybujúce sa obrázok srdcových stien a štruktúr (napr. srdcových chlopní). Vyšetrenie tak umožňuje zobraziť jednotlivé srdcové oddiely a chlopne, ich štruktúru, veľkosť a funkciu.

U malých detí sa toto vyšetrenie robí pri uspatí, nakoľko je potrebné, aby pacient ležal v kľude. Boli sme teda s drobcom hospotalizovaní v detskom kardiocentre (DKC). V deň príjmu sa robí ráno EKG a röntgen srdca. Druhý deň ráno ho čakalo uspanie a vyšetrenie. Ráno teda dostal Dithiaden a následne do nošteka dávku Dexdoru. Zaspanie samotné trvá cca 20min a potom je možné robiť vyšetrenie. Potom je vypnutý tak 2-3 hoďky.

Pri prispatí sa sledujú saturácie a pulz. Pre istotu..

Vzhľadom na to, že drobcove srdiečko nie je OK trvalo toto vyšetrenie odhadom 20-30min, ozaj neviem presne.. Pomerali steny, komory, predsiene, aortu, prietoky a pod. Túto „našu“ diagnózu nejde odhaliť inak iba ECHO-m, nakoľko príznaky sú arytmia a samotné srdcové zlyhanie, čo si človek nemá šancu všimnúť…

Arytmiu sledovali pomocou Holter EKG, čo je dlhodobé snímanie EKG záznamu. Drobec mal hotler 24h, počas ktorých som spisovala všetky jeho aktivity. Vyšetrenie HOLTER EKG patrí medzi neinvazívne vyšetrovacie metódy v internej medicíne, znamená to, že neporušuje celistvosť kože a nezasahuje do vášho organizmu. HOLTER EKG umožňuje dlhodobý záznam elektrokardiogramu s možnosťou počítačového vyhodnotenia. Prístroj môže snímať EKG záznam 24-48 hodín. Vyšetrenie umožňuje testovať prácu vášho srdca počas dňa v rôznych situáciách, pri odpočinku alebo v spánku. Umožňuje zachytiť prípadné odchýlky srdcového rytmu ktoré sa pri bežnej kontrole EKG záznamu nezachytia.

Batôžtek s holterom. Sú to elektródy nalepené na tele.

Aktuálne je drobec nastavený na liečbu, ktorá by mala ovplyvniť plnenie ľavej srdcovej predsiene, ktorá je kvôli HKMP zúžená.. Keďže sa jedná o progresívne ochorenie, musí byť pravidelne sledovaný. Zatiaľ je to v stave, že by to mali ovplyvniť medikamenty, tak verím, že to v tomto stave aj dlhodoboostane!

Srdiečková diagnóza : Foramen ovale apertum

Ak ste čítali moje staršie články viete, že drobec absolvoval prvé kardiologické vyšetrenie ešte v mojom bruchu. Párkrát totiž pán doktor nameral drobcovi tachykardiu (je to zrýchlenie srdcového rytmu) a to sa mu nepozdávalo. Po kontrole na prenatálnej kardiológii bola pani doktorka spokojná. Krv v srdiečku však cirkuluje inak keď je bábo v brušku a keď sa narodí zmení sa jeho obeh. V princípe mi teda oznámila, že je všetko OK, ale keď sa drobec narodí môže sa nejaký problém vyskytnúť.

Keďže ho po sekcii skontrolovali z každej strany absolvoval hneď na JIS-ke aj kardiologické vyšetrenie. Pri ňom mu diagnostikovali foramen ovale apertum, čo je otvor v medzikomorovom septe. Nerozumiete ani vy, že? Ako mi to jednoducho vysvetli neskôr pán doktor, je to neuzavretá cievka na srdiečku. Drobcovi namerali po narodení priemer otvoru 6 mm. Obvykle sa tento otvor uzavrie sám do 1 roku života a ani sa nepovažuje za vadu na srdiečku.

Túto miernu „vadu“ má (podľa internetu) až jedna štvrtina zdravých dospelých ľudí a nemusí sa nijak prejavovať. Problém môže nastať pri zvýšenom tlaku v pravej predsieni alebo pri kombinácii s inou srdcovou vadou.

U kardiológa sme do dnešného dňa boli 5x. Keď sme však mali kontrolu po 1 roku života a cievku nemal stále zatvorenú, už som bola trošku nervózna. Kardiologóg ma však ukľudnil, a keďže drobec všeobecne moc nerastie, pripisovali sme tomu aj neuzavretú cievku. Na poslednej kontrole v marci 2019 už však bola konečne zatvorená. Potešujúca informácia však? Z kardiologického hľadiska je teraz drobec 100% v poriadku.

Väčšina detí s drobcovou hlavnou diagnózou sa rodí s vážnymi srdcovými vadami. Je to jeden z typických príznakov syndrómu a tieto vady má až 80% narodených detí. Podstupujú operácie teda buď hneď po narodení alebo v bábätkovskom veku. Odľahlo mi, že drobec patrí k tým „zdravým“ 20%. Na genetike ma však pani doktorka upozornila na niečo veľmi dôležité..

Aj keď má drobec teraz srdiečko v poriadku, je pri jeho poškodenom géne až 95% pravdepodobnosť, že v budúcnosti sa nejaký problém prejaví.. Konkrétne mu hrozí vznik hypertrofickej kardiomiopatie. Tá môže vzniknúť prenatálne, avšak môže mať aj neskorší nástup v priebehu života s progresívnym charakterom. Odporúčanie na kariologické vyšetrenie máme teda 1x za 1-3 roky, pán doktor ho chce vidieť opäť o rok.

Aby som vám teda stručne vysvetlila o čo ide. Je veľmi vysoký predpoklad, že srdcový sval zhrubne a srdce sa zväčší natoľko, že nebude vládať pumpovať krv do tela. Toto ochorenie sa môže spustiť prakticky kedykoľvek, avšak najčastejšie je spúšťačom nepravidelná srdcová činnosť alebo nadmerná fyzická námaha. Toto ochorenia patrí k druhej najčastejšej príčine úmrtia v mladom veku (do 30 rokov).

Je to také, nebudem vám klamať – NA PRD! Akože je dobre vedieť, že to treba sledovať a ak by tento problém vznikol rýchlo ho riešiť. Na druhú stranu vedieť to a v hlave si riešiť, či dovolíte dieťaťu športovať, hrať futbal, bicyklovať, aby ste tento problém čo najviac oddialili..

Ostáva nám veriť, že drobec bude v tých 5%, u ktorých toto nikdy nevznikne!

Obojstranne nezostúpený semenník (Q53.2)

Drobec sa tak ako 20% nedonosených chlapcov narodil bez vajok. Teda mať ich (našťastie) má, ale ostali mu schované v brušku. Je to vraj celkom časté, tak som tomu neprikladala nejaký veľký význam. Do roka ešte niekedy zvyknú same klesnúť. Drobcovi však nezostúpili, takže musí ísť na operáciu. 

Vo vnútromaternicovom vývoji sa semenník plodu mužského pohlavia zakladá vysoko v brušku, po stranách chrbtice a počas tehotenstva zostupuje do mieška. Postupne klesajú a medzi 6 a 12m by už mali mať svoje stále miesto v miešku. Ak „nedržia“ na mieste, rieši sa to zväčša jednoduchou laparoskopickou operáciou, kedy sa vajká stiahnu a prišijú na správne miesto. Dokonca aj zdravý a donosený chlapec s tým môže mať problém.  Môže sa stať, že jedno je na mieste a druhé sa vracia spať do bruška.

Operáciu už mal mať v týchto chvíľach za sebou, ale kvôli chorobe sme ju museli odložiť, nakoľko sa vykonáva v celkovej anestéze. Takže ho čaká v marci – určite vám o nej potom napíšem. 🙂

Dôvody, prečo by sa mala operácia urobiť do 1 roka (najneskôr do 2 rokov) sú najmä porucha plodnosti a vyššie riziko vzniku nádoru semenníkov.

Priznám sa, že to s tou plodnosťou v jeho prípade neberiem ako tragédiu (riziko dedičnosti jeho diagnózy je 50/50) avšak jasné, že o tom nemám právo rozhodovať ja.

Na poslednom sone už boli vajká takmer dole, avšak už sú asi natoľko veľké, že nevedia prejsť do cieľovej destinácie. 😀Alternatívna liečba neexistuje, takže sa operácii už nevyhne. Nemal by to byť vraj dlhý zákrok, ale o tom vám napíšem v marci..

Prikladám vám link na YouTube ako taká operácia vyzerá (je to len počítačová animácia, kde je to pekne vysvetlené – nebojte sa kliknúť! 😉): https://www.youtube.com/watch?v=ICxUy0_NIcM

Iný predčasne narodený novorodenec (P07.3)

Nie každý má v okolí predčasniatko, tak vám chcem objasniť, kto to prečasniatko vlastne je ❤️

Za predčasne narodené dieťa sa považuje dieťa, ktoré sa narodilo pred ukončeným 37. týždňom tehotenstva. Drobec sa narodil v 34+2tt. V dnešnej dobe sa až každé 11-te dieťa narodí predčasne –  na Slovensku je to teda ročne cca 5.000 detičiek.

Kedysi som čítala, že toto je zrovna to najhoršie obdobie, nakoľko sa počas tohto obdobia vyvíjajú pľúca, lepší je teda buď 32tt alebo potom až 36tt. No akurát sa trafil tam, kde nemal.😄

Aj predčasniatka sa delia na viaceré skupiny:
– pred 28tt je to extrémne nezrelý novorodenec (dieťa je podľa väčšiny európskych krajín životaschopné po ukončenom 24tt s hmotnosťou nad 500g) našla som však info, že sa už podarilo zachrániť aj dieťa narodené v 21tt
– medzi 28tt-31tt je veľmi nezrelý novorodenec
– a mezi 32tt-36tt je to ľahko nezrelý novorodenec

Komplikácie, ktoré môžu v súvislosti s predčasným narodením vzniknúť sú samozrejme odlišné. V nižšom gestačnom týždni je samozrejme vyšší predpoklad komplikácii. A aj keď bol drobec už v tom „vyššom leveli“ komplikácie ho teda neobišli..

Dieťa, ktoré sa narodí predčasne ešte nie je pripravené na svet vonku, je teda potrebné venovať mu špeciálnu starostlivosť. O drobca sa ukážkovo starali celé 3 týždne na JIS, kde sa ho pokúšali 3x extubovať, ale nakoľko mal vrodený zápal pľúc s dýchaním mal veľké problémy, a až po 3 týždňoch sa mu podarilo dýchať bez pomoci prístrojov. Poviem vám, že to bolo pre mňa veľmi zlé obdobie. Vidieť ho tam s káblikmi, hadičkami a na prístroji, ktorý dýchal zaňho.. Po 3 týždňoch sme šli spolu na iné oddelenie a po ďalších 2 týždňoch domov. Bola som tam s maminou, ktorá bola v nemocnici už 3 mesiace, takže tie moje 2 týždne boli v porovnaní s tým nič. Aj keď som to teda zvládala veľmi zle, najmä prvé 3 týždne, keď som bola v nemocnici a potom sa dávala dohromady doma a mohli sme ho chodiť pozerať, ale nechytať..

Zvládol to on, zvládla som to ja. Netreba prestávať myslieť pozitívne a veriť, že všetko bude v poriadku. Aj tento blog som zakladala s touto myšlienkou. Ale človek mieni.. Náš drobec žiaľ nikdy nebude 100% v poriadku, nakoľko má vrodenú genetickú poruchu, ktorá má podľa všetkého na svedomí aj moje komplikácie počas tehotenstva, aj jeho predčasný príchod na svet.

Včasná diagnostika je u týchto detičiek veľmi dôležitá, treba preto dieťa intenzívne sledovať a aj keď máte pocit, že ste prehnane bojazlivá čokoľvek sa vám nebude zdať konzultujte to s pediatrom! Tým, že som s drobcom začala pracovať a cvičiť už v pôrodnici dosahujeme teraz vzhľadom k jeho diagnóze úžasné výsledky.

Zbystrite pri týchto prejavoch:
– zvláštne postavenie nožičiek, prstov na rukách, sťažené zohýbanie kolien počas prebaľovania,
– asymetrické používanie končatín (drobec preferuje pravú stranu pred ľavou),
– pretrvávajúci úklon hlavičky do jednej strany, prípadne jej neprirodzené zakláňanie,
– ak dieťa neprirodzene vytáča rúčky, má ochabnuté svaly, je extrémne nepokojné, veľmi dlho spí,
– ak má končatiny stuhnuté (rúčky ma zovreté v päsť, končatinami hýbe trhavo), často plače, plač je prevádzaný trasom končatín,
– má zležané záhlavie, sploštenú hlavičku,
– ak sa mu prejavuje asymetria na tvári (má asymetrický úsmev, jedno líčko má väčsie ako druhé a pod.)
– oneskorenie jednotlivých pohybových prejavov,
– zvláštne zvukové prejavy pri dýchaní,
– komplikvaný a namáhavý spôsob prijímania potravy.